다운 증후군 바로 알기

안녕하세요. 동글파입니다.

 

오늘은 인하대병원에서 제작한 '희귀질환 바로알기 다운 증후군' 자료를 정리해서 간단하게 설명해드리도록 하겠습니다.

 

1. 다운 증후군이란?

 - 염색체는 모든 세포가 기본적으로 갖고 있으며, DNA(유전 정보)를 담고 있습니다.

 - 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 각각 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다.

 - 이들 중 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성별을 결정하는 성염색체로 이루어져 있는데 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한 개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체를 가집니다.

 - 그런데 다운 증후군은 정상인에는 두 개만 있는 21번 염색체를 1개 더 가지게 되어 발생 합니다.

 - 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 특징적인 얼굴 모양과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애가 동반되게 됩니다.

 - 다운 증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔하며, 유병률은 750명 중 1명 정도입니다.

 

2. 증상

 (1) 특징적인 얼굴 모양

  - 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등 이 나타날 수 있으며 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와 납작한 뒤통수를 보이기도 하며 가늘고 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.

 (2) 특징적인 손과 발

  - 가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다.

 (3) 근육의 긴장 저하

  - 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고 앉고 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다

 (4) 시력과 청력의 저하

  - 약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다.

  - 또한 다운 증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있는데 특히 청력 소실은 내이뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염 의 발생(약 50~70%)으로 인해 일어날 수 있습니다.

 (5) 심장 이상

  - 다운 증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다

 (6) 위장관계 이상

  - 다운 증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다.

 (7) 지능 저하

  - 모든 다운 증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양 하게 나타나는데 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다.

 (8) 내분비 및 성장의 문제

  - 다운 증후군에서 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 경우 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다.

  - 당불내성과 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다.

  - 다운 증후군 아이들은 출생 시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있습니다. 사춘기가 약간 빠른 편이나 사춘기 급성장은 적어 최종 신장도 대체로 작습니다. 치아발달 이 늦은 경우도 흔히 있습니다.

 

3. 원인

 - 다운 증후군 환자의 약 95%는 21번 염색체가 세 개인 ‘세 염색체증’을 가지고 있으며 전형적인 증상을 나타냅니다.

 - 산모의 나이가 많을수록 세 염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있습니다. 전반적으로 30세 이하의 여성이 다운 증후군 아이를 임신할 확률은 약 1,000분의 1 미만 이며 산모의 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 약 100분의 1이 됩니다.

 - 그러나 현실적으로 여성들이 35세 이후에 출산하는 경우보다 그 이전에 출산하는 경우가 훨씬 많기 때문에 실제로 다운 증후군 아이를 출산한 산모의 절반 이상은 35세 이하의 여성입니다.

 

4. 진단

 - 아이들의 외모와 신체 증상을 통해서 대개 다운 증후군으로 진단할 수 있습니다.

 - 그 이후 에 염색체 분석을 통해서 확진할 수 있습니다.

 - 진단 시에는 전형적인 21번 세염색체증인 지 또는 모자이크형이나 전위형인지 파악해야 하며, 만약 염색체에서 전위가 발견되면 부모 의 염색체 검사를 시행하여 부모 중에 전위의 보인자가 있는지 확인해야 합니다. 부모 중에 전위 보인자가 있는 경우에는 또 다른 다운 증후군 형제가 태어날 가능성이 높아지기 때문 입니다.

 - 드물지만 만약 전위 보인자인 경우에는 100% 재발 위험성이 있습니다.

 

5. 치료

 (1) 약물치료

  - 아직까지 다운 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없습니다.

  - 현재는 다만, 증상에 따라 필요 한 조치를 해줄 뿐입니다.

  - 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.

 (2) 적응증별 치료

  - 초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다.

  - 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해 서 필요한 치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입 을 통해서 영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다.

  - 다운 증후군을 가진 아기의 40%는 선천성 심질환을 가지고 태어납니다. 심장초음파 검사를 통해서 선천성 심질환을 진단할 수 있습니다. 선천성 심질환을 치료하는 방법은 약물요법과 수술요법이 있습니다. 수술의 시기와 방법은 심질환의 종류나 결손 정도에 따라 다릅니다.

 (3) 재활치료

  - 다운 증후군 아이들은 조기에 물리 치료와 언어 치료를 해야 합니다.

  - 대개의 다운 증후군 아이들은 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육해야 합니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다.

  - 아이들이 주로 작은 입과 큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수 있으므로 언어 치료도 매우 중요합니다.

 

6. Q&A

 (1) 다운 증후군은 드문 질환인가요?

  - 다운 증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운 증후군 아이가 태어납니다.

 

 (2) 대부분의 다운 증후군 아이들은 나이가 많은 부모에서 태어나나요?

  - 다운 증후군 아이들의 약 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 다운 증후군 아이를 출산한 엄마의 평균 나이는 28세입니다.

  - 산모의 나이가 많을수록 다운 증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것은 사실이지만 나이가 많은 산모에게서 대부분의 다운 증후군 아이가 태어나는 것은 아닙니다.

 

 (3) 다운 증후군을 치료할 수 없나요?

  - 아직까지 다운 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다.

 

 (4) 다운 증후군 아이들은 모두 심한 지능 저하를 가지나요?

  - 다운 증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다.

  - IQ는 약 30-60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다. 가장 중요한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운 증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절 한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다.

 

 (5) 다운 증후군 아이들은 정규 교육이 아닌 특수 교육만 받을 수 있나요?

  - 많은 다운 증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 수업에 참여하며 일부 과목만 특수 교육을 받게 됩니다. 각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다.

 

출처: 인하대병원 희귀질환 경기서북부권 거점센터 '다운 증후군'